Resumo
A Síndrome de Edwards é uma condição rara e que é causada por uma alteração genética na falha do processo meiose II. A falta de separação do cromossomo cria uma terceira cópia do cromossomo 18. As características são amplas e a maioria delas marcada por deformações craniofaciais e outras partes do corpo. O diagnóstico pode ser feito por meio da observação dos sintomas apresentados e também de exames realizados no período pré-natal.
Palavras-chave: Síndrome de Edwards – características Síndrome de Edwards – Diagnóstico
Introdução
Antes de falar sobre as características importantes da Síndrome de Edwards, é interessante explicar aos leitores o que ela significa. Há muitas pessoas que não sabem ou sequer já ouviram alguma coisa a respeito. Assim como todos os assuntos tratados em nossos artigos, a Síndrome de Edwards é algo muito sério e pode se manifestar ainda na fase gestacional.
O que é a Síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18 (Duarte; Figueiredo, 2017).
De condição rara, a Síndrome de Edwards tem sua estimativa variando entre 1 : 6000 e 1 : 8000 nascidos vivos. Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais. São essas anormalidades que dão a base para o diagnóstico clínico” (WINK et al, 2001).
Principais características da Síndrome de Edwards
É importante saber sobre esses pontos, pois diante da gravidade da Síndrome de Edwards, tudo o que pode ser feito para os cuidados necessários deve entrar no relatório do paciente. Um detalhe é o fato de tal condição causar um fenótipo complexo nas pessoas diagnosticadas com ela. Veja abaixo alguns detalhes manifestados/observados nesta síndrome.
– No crânio apresenta-se a dismorfia (vale ressaltar que a microcefalia pode ser notada nesses casos);
– Na face, o que é facilmente percebido é o formato triangular e o estreitamento das fendas palpebrais; o tamanho do nariz e da boca é inferior ao que é notado em outras pessoas;
– Além de o pescoço ser mais curto, a região mostra uma quantidade considerável de pelos;
– A presença de hérnia inguinal ou umbilical também pode ocorrer com determinada frequência nos casos diagnósticos;
– A disposição dos dedos é peculiar, pois na maioria dos casos eles estão unidos.
Segundo levantamento feito por Wink et al (2001), algumas características podem ser observadas em mais de 50% dos casos. Dentre esses pontos trazidos para o estudo, percebe-se a presença de artéria umbilical pequena. Confiram quais são elas:
– Choro fraco;
– Deficiência mental depois do período neonatal;
– Hirsutismo leve (pelos) presente nas costas;
– Pelve com limitação da abdução das coxas.
Já numa estimativa que varia de 10% a 50% dos casos, as características vistas em pacientes com a Síndrome de Edwards são as seguintes:
– Na região torácica há uma largura maior que o normal. Pode ser com ou sem espaçamento dos mamilos;
– Em meninas, a genitália apresenta hipoplasia dos grandes lábios com clitóris também maiores;
– A parte anal é caracterizada por um afunilamento ou posição anormal.
O diagnóstico da Síndrome de Edwards
Baseando-se em características, como as citadas acima, os especialistas direcionam suas investigações para a prevalência da síndrome, estabelecendo o diagnóstico clínico. Os sinais notados pelos médicos são o baixo peso no período neonatal, formato craniofacial, etc.
Os profissionais obtêm a confirmação do diagnóstico por meio da análise cromossômica das células do paciente. Para isso, eles utilizam o padrão de banda G na identificação “do cromossomo 18 extra ou a parte do cromossomo 18 que está em trissomia”.
A realização do diagnóstico pré-natal
Hoje em dia, os exames permitem a identificação de alguma característica que esteja fora da normalidade. Os procedimentos indicam a existência de determinados sinais que estabelecem e induzem a investigação do médico responsável. Isso mostra o quão importante é o acompanhamento durante a gestação.
Referência
DUARTE, Emanuela Lopes; FIGUEIREDO, Manuela Lopes. Síndrome de Edwards. UNIFAVIP, 2017.
WINK, Daniel Vitiello; PAZ, Felipe dos Santos; MACHADO, Raquel Bozetto et al. Síndrome de Edwards. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, 2001.
Não conhecia essa síndrome, obrigada por esclarecer
Olá Marta , Que bom! Ficamos felizes em sempre poder auxiliá-los!
Tive minha bebê com a síndrome, foram 36 dias de UTI ela veio a óbito. .. Sofro muito com a perca da minha princesa…. So hj consegui ler mais a fundo sobre a síndrome…
Pq ela veio a obto? o que acontecia com ela ?
Gostei muito das informações.
Olá Regina, obrigada pelo carinho! Continue sempre acompanhando!
Perdi um bebê em 2008 aos 8 meses de gestação com suspeita dessa síndrome. Nos ultrassons os médicos identificaram características da síndrome, como tetralogia de fallot, malformação do cerebelo, dos pés, mas na necrópsia deu que o bebê não tinha nenhuma malformação. Não sei qual diagnóstico foi o correto, se do ultrassom ou da necrópsia.
Perdi um sobrinho neto, com 4 dias de nascido, em 27/08/2020, e na certidão de obto foi informado a Sindrome, porém, nas ultrassons nada foi visto, as vezes fico achando que foi mesmo falha médica e usaram o achismo pra não terem prolemas, pq até hj não me entregaram exames q comprovasse esta sindrome nele!
Descobrimos hoje que a nossa pequena Heloisa tem esse síndrome, não sabemos até onde ela viverá. Estamos arrasados.
Seja forte, viva um dia de cada vez e dê todo o conforto e amor que puder a ela. Nossa Celina partiu depois de nove meses, em razão de cardiopatia decorrente da síndrome. Eu não passo um dia sem chorar a falta dela.
Luciano, boa tarde! Me chamo Walkiria e estou grávida de 31 semanas, com a suspeita desta mesma Síndrome estou totalmente perdida, fiz recentemente o exame Cariótipo. Gostaria de me corresponder com pais que estão enfrentando esta batalha.
Olá, sua bebê esta bem?
Estou tão desesperada,descobri que minha bebê tem a síndrome,descobri agora no segundo trimestre,vou ser acompanhada pelos médicos do hospital das clínicas aqui de São Paulo.Vivendo cada dia.
Olá .estou nessa situação.. Irei fazer o cariotipo… Estado de depressão sem tamanho…
Espero que você supere.. Pq e muito difícil
Minha filha tem esta síndrome. Tem como característica tbm a surdez,problemas na visão, atraso motor, paralisia, atraso na fala, a maioria dos que tem esta síndrome não fala.
Sua bebê tem quantos meses ? Foi diagnosticado ainda na barriga ou ao nascer?
Minha prima nasceu com essa sindrome. Ela tem 2 meses. Vim aqui buscando mais informacoes. No instagram tem páginas criadas pelos pais, relatando a rotina deles e dos bebes. Recomendo.
No final de 2018 eu ee minha esposa perdemos nossa filha com 5 meses de gestação. Nos exames de ultrassom tinha identificado alterações no feto. Quando a perdemos fizemos o exame de cromossomo e se confirmou a sindrome de Edwards.
Minha esposa está grávida e o bebé está com essa síndrome. Está com 3 messes.
Olá Edson, boa tarde! Vcs fizeram algum exame específico pra confirmar este diagnóstico ?
Eu estou grávida de 3 meses, fiz exames e foi detectado que eu tenho um alto risco da minha bebê ter essa síndrome… estou fazendo mais exames pra realmente ter certeza…
Boa noite , tenho uma filha com 11 anos nasceu baixo peso, 8 meses, teve hipoglicemia , após 2 anos apresentou crise convulsiva as crises sao controladas , acompanhada por uma neuro desde 2 anos, apresenta problemas cognitivo , e desenvolveu hipoterioidismo após 6 anos, e lendo algo sobre essa sindrome me preocupa se ela tem?? é nunca foi diagnosticada ??
Olá Patricia, tudo bem ? Sem avaliação não podemos dar uma orientação precisa sobre caso .
É importante buscar um especialista para lhe dar melhores informações e orientação para uma intervenção.De qualquer forma , temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e também em nosso blog que podem te ajudar em muitas questões.
Olá estou realizando um trabalho sobre as síndromes e gostaria de fazer uma citação sobre você, por favor seria possível, por gentileza, dizer quem é o autor do texto. Agradeceria imensamente, obrigada.
Olá Victória, faça a citação usando o link conforme as normas da ABNT.
Boa noite, minha princesa nasceu com essa síndrome, também com atresia no esôfago e cardiopatia, ela viveu 1 mês e 3 dias. Já tinha feito uma cirurgia e de repente ela faleceu.
Qual foi a cirurgia que ela fez? Pq ela faleceu, em decorrência da cirurgia?
Boa noite, minha princesa nasceu com essa síndrome, também com atresia no esôfago e cardiopatia, ela viveu 1 mês e 3 dias.
Trabalho com home care há 21 anos e cuido de crianças com várias síndromes,entre elas a de Edward. Mesmo conhecendo os sinais e os sintomas gostaria de algo mais detalhado. Desde já agradeço a atenção
tenho um irmão com essa síndrome, e ele tem 7 anos hoje, graças a DEUS!!!
TENHA FÉ MINHA LINDA: SÓ DEUS PODE PARA ALIVIAR VOCÊ, EU FIZ DOIS PRÉ-NATAL E NENHUM MÉDICO DETECTOU ESSA SÍNDROME: A MINHA PRINCESINHA VIVEU 36 DIAS NA UTI
TENHA FÉ MINHA LINDA: SÓ DEUS PODE PARA ALIVIAR VOCÊ, EU FIZ DOIS PRÉ-NATAL E NENHUM MÉDICO DETECTOU ESSA SÍNDROME: A MINHA PRINCESINHA VIVEU 36 DIAS NA UTI
Meu filho, ainda em gestação tem esse diagnóstico confirmado através de um exame de cariótipo, que contam os cromossomos. Ele possui onfalocele, alguns defeitos cardíacos, crescimento abaixo do normal, …
É muito doloroso passar por isso, esperamos pela vida sabendo da morte. Ele embora ainda em gestação nos ensinou muito, apreendemos que a vida é apenas um sopro, e devemos valorizar as pessoas a cada dia que estiverem presentes, porque pode ser que elas estejam apenas poucos dias entre nós.
A 4 anos atrás tive uma menina com essa Síndrome, descobri ainda na gestação. Através do morfológico, vimos que ela tinha algumas más formações entre coração, cérebro e dedos da mão sobreposto. Foi confirmado essa Síndrome, quando fiz o Cordocentese com 28 semanas de gestação. Sofri muito pois sabia oque ia acontecer . E quando ela nasceu durou apenas 11 hs. Até hj sinto saudades.
Tenho uma amiga em Goiânia que tem uma menina que nasceu com esta Síndrome. Embora com algumas sequelas a Clarinha já tem 6 anos e é a alegria da casa. Ela tem duas outras filhas já moças.
Minha filha nasceu com esta Síndrome. Ficamos sabendo durante a gestação devido a algumas alterações no ultrassom morfológico percebido pela minha obstetra que posteriormente solicitou exame do cariótipo (amniocentese), confirmando a suspeita. Ela está a 10 dias na UTI, já fez uma cirurgia e está estável. Estamos vivendo um dia de cada vez. Deus tem nos fortalecido. É uma síndrome muito severa. Cada dia é um milagre!
Bom Dia, estou de 21 semanas, e ontem fiquei sabendo que meu bebê tem essa síndrome (fiz cariótipo e ultrassom) e junto com ela veio diversos problemas como onfalocele gravíssima (os orgãos estão na onfalocele e não dentro do corpo) os dedos das mãos são sobrepostos, os pés são retos , há uma cardiopatia, o médico me disse que nosso Lucca não tem chances de sobreviver, de verdade eu gostaria de interromper a gravidez para ele não sofrer e nem eu , porque a chance de vida dele é de 0%, estou acabada, procurando forças em Deus , porque as minhas já se esgotaram.
Bruna aconteceu o mesmo comigo, vamos conversar
Me chama no ZAP: 21964486463
Estou com 19 não sei o que fazer as chances do Daniel tbm
São mínimas ele tem
Deformações na face não vejo o meu fim . Como foi o seu final
Bom dia estou passando por isso, descobri hoje pelo exame de amniocentese que fiz, alguma mamãe pra dividir isso comigo? Me chamem no whats 11949427994
estou muito mal
Boa noite , estou com minha princesinha no hospital com essa síndrome , ela nasceu sem eu saber de nada não apareceu nas ultrassom, ela ficou durante 9 dias uti dois na uci e agora estamos a 3 semanas no quarto ela está tomando medicação pra cardiopatia só que porém no momento está perdendo peso e só vomitando , não sei o que pode me esperar no outro dia , só sei que Deus me dê forças pra continuar lutando por ela , ela é linda me ouve presta atenção em tudo que eu falo eu chamo pelo nome ela presta atenção como se fosse me responder, amo muito minha princesa.
Tenho um filho que foi diagnosticado com a sindrome. Hoje ele tem 19 anos, uma benção.
Gostaria muito de saber mais sobre,pois tenho uma bebê com esta síndrome ela estar com dois aninhos e 5 meses chama no zap por favor,84987573147
Oi Luciano. Tenho um filho que foi diagnosticado com a síndrome, o Leonardo (Leozinho). Hoje ele está com 19 anos, crescendo forte, graças a Deus. Está com 1,80 metros e quase 100 quilos. Tem suas dependências mas é uma benção.
OI
esse também é meu medo, perdi a minha filha com 7 dias , e não sei se consigo ter outro filho devido ao medo de tudo se repetir
Boa noite! Há 1 mês eu perdi o meu filhinho com onfalocele,cardiopatia,pezinhos tortos e suspeita dessa sindrome,foi colhido o cariotipo dele para confirmar a suspeita.
O meu pequeno viveu por 31 horas,e eu confesso que eu estou sofrendo muito com a perca do meu primeiro filho, só Deus pra ter misericórdia e me confortar.
Também estou a espera da minha pequena, diagnosticada com esta terrível síndrome. Estou vivendo um dia de cada vez! Muito difícil viver uma gestação onde se espera a vida, a alegria e esperar por melhor o fim. É como se virasse a nossa alma pelo avesso. Dia 30 está agendada a cesária. Só peço a Deus que tenha misericórdia da minha pequena!
Oi Alessandra, você fez a Cesária?
Como esta a sua bebê?
Nossa.
Estou com 19 semanas e descobri a três dias ,não durmo não tenho disposição pra nada como porque minha mãe sofre muito , não sei o que fazer não sei como agir sinto tanta dor é carregar a vida sabendo da morte , fico tão arrasada
Meu filho, nasceu com a Síndrome de Edwards e hoje ele tem 17 anos de idade sabemos que ele é um milagre vivo, pois se desenvolveu bem apenas um pouco de retardo na parte motora, mas tem a vida normal. Caso queiram falar estamos à disposição. Deus abençoe a todos.
Por favor,me chame. 48-920003318. Gratidão
Boa tarde!
Gostaria de conversar com você sobre os profissionais que o acompanharam.
Olá .estou nessa situação.. Irei fazer o cariotipo… Estado de depressão sem tamanho…
Espero que você supere.. Pq e muito difícil
Tenho uma filha está com dois meses de vida está internada ela tem esa sidrome alguém me ajuda tou desisperada